ההבדל בין הפרעות מנדליות והפרעות כרומוזומליות

ההבדל העיקרי - מנדל נגד הפרעות כרומוזומליות

DNA הוא חומצה גרעין המשמש לאחסון מידע גנטי של רוב האורגניזמים החיים. מידע גנטי זורם מהורה לצאצא במהלך הירושה. מולקולת הדנ"א מסודרת היטב בכרומוזומים הנושאים אלפי גנים. כל גן מורכב משני אללים המתקבלים מכל אחד משני ההורים. הפרעות גנטיות נגרמות עקב השינויים במידע הגנטי של האורגניזם. זה יכול להיות בגלל הפרעות כרומוזומליות או גן (אלל) חריגות . הפרעות מנדליות הן הפרעות אליליות הגורמות למחלות גנטיות באורגניזמים בגלל ירושה מהורה לצאצאים. הפרעות כרומוזומליות הן הפרעות נומריות ומבניות של כרומוזומים הגורמות למחלות גנטיות עקב סינפסיס פגום ופריעה . זהו ההבדל העיקרי בין הפרעות mendelian ו chromosomal.

-> ->

תוכן

1. סקירה והפרש מפתח

2. מהן הפרעות כרומוזומליות

3. מהן הפרעות מנדליות

4. השוואה בין-צדדית - מנדלוס נגד הפרעות כרומוזומליות

5. סיכום

מהן הפרעות כרומוזומליות?

כרומוזום הוא מבנה דמוי חוט דמוי דנ"א. הוא ממוקם בגרעין של אורגניזמים חיים. אורגניזמים מסוימים מכילים מספר קטן של כרומוזומים, בעוד שאחרים מכילים מספר גדול יחסית של כרומוזומים. לבני אדם יש סך של 46 כרומוזומים מסודרים ב 23 זוגות. כרומוזומים מורכבים מרצפי דנ"א ורצפי דנ"א מאופיינים בגנים. ג'ין הוא חלק כרומוזום שיש לו רצף נוקליאוטידים מובהק כדי לקבוע חלבון מסוים. הכרומוזומים חשובים מאוד משום שהם מכילים את כל המידע הגנטי של האורגניזם. לפיכך, המבנה הכרומוזומלי, ההרכב והמספר משפיעים על התוכן של המידע הגנטי של האורגניזמים.

הפרעות כרומוזומליות מתייחסות לתנאים חריגים בכרומוזומים של אורגניזם. הם יוצרים שינויים בכמות או בהסדר של מידע גנטי של האורגניזמים הגורמים לבעיות בצמיחה, בפיתוח ובפונקציות של מערכות הגוף. הם מתרחשים כאשר יש שינוי במספר (aberration מספרי) או מבנה (aberration מבנית) של הכרומוזומים. המבנה הפיזי כרומוזומלי משתנה כאשר יש סטייה מבנית.היא נגרמת מכמה סיבות כמו מחיקות, שכפולים, תוספות, היפוכות, טרנסלוקציות וכו '. שינויים אלה גורמים לתופעות מחלתיות שונות, כגון מומים מולדים, אובדן הריון, פיגור שכלי, סיכון לפריון וכו'. תסמונת דאון, תסמונת קליינפלטר תסמונת טרנר היא תסמינים נפוצים שנגרמו עקב הפרעות מספריות של כרומוזומים. תסמונת Cri-du-chat ועוד כמה תסמונות אחרות נגרמות עקב הפרעות מבניות של כרומוזומים.

Karyotyping היא טכניקה מפתח המשמש לזיהוי הפרעות כרומוזומליות. הוא חושף מידע לגבי גודל, המיקום של centromere, דפוסי הלהקה של הכרומוזומים. בדיקות דם, בדיקות טרום לידתי, וכן מחקרים cytogenetic FISH גם יכול להתבצע כדי לזהות הפרעות כרומוזומליות בבני אדם.

איור 01: הפרעות כרומוזומליות בודדות

מהן הפרעות מנדליות?

ישנם אלפי גנים בכרומוזום לכל אורכו. גן יש שני אללים המציינים את האתרים של הגן בזוגות כרומוזום. לוקוסים אלה ידועים כמו אללים והם ממוקמים זוג כרומוזום הומולוגיים. כל הורה תורם אלל אחד עבור זוג אלל זה כמתואר בנחלת מנדל. מחלות יכול להיגרם עקב מוטציות בגנים אחד או יותר על הכרומוזומים למרות שיש מבנה כרומוזום נורמלי מספר. מוטציות אלה מתרחשות עקב שינוי של רצף הבסיס של אללים. הם יורשים על ידי הדור החדש והוא יכול להוביל צאצאים פגומים. הפרעות אליליות אלה ידועות כהפרעות מנדליות ויכולות ליצור שינויים אבולוציוניים במינים חדשים.

אלה ablormalities אלליק ניתן למצוא במשפחה על ידי ניתוח אילן יוחסין, כי הפרעות אלה מועברים מהורה לצאצאים. עיוורון צבעים, המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה, אנמיה חרמשית הם דוגמאות להפרעות מנדליות.

איור 02: הפרעה מנדלית

מה ההבדל בין הפרעות מנדליות והפרעות כרומוזומליות?

- diff מאמר לפני הטבלה ->

מנדלית נגד הפרעות כרומוזומליות
הפרעות מנדליות הן מחלות גנטיות הנגרמות על ידי הפרעות אליליות.	הפרעות כרומוזומליות הן מחלות גנטיות הנגרמות על ידי מספר לא נורמלי ומבנה של כרומוזומים.
גורם
הם תוצאה של מוטציות בגנים.	הם בשל פגום סינפסיס ו disjunction במהלך חלוקת התא.
הילוכים לדור הבא
הפרעות אלה מועברות לצאצאים.	הפרעות אלו יכולות להיות מועברות לדור הבא או לא.

סיכום - מנדליאן נגד הפרעות כרומוזומליות

הפרעות גנטיות מתרחשות עקב הפרעות בגנים וכרומוזומים. מחלות גנטיות אשר נגרמות עקב הפרעות אלליק ידועים הפרעות מנדליות וירושה מהורה לצאצאים. הפרעות גנטיות הנובעות בשל הפרעות כרומוזומליות ידועים כרומוזומליות הפרעות והם עשויים או לא יכול להיות בירושה לצאצאים. הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בעיקר במהלך חלוקת התא ונוטים להיות מוגבל לאדם מסוים.זהו ההבדל בין הפרעות מנדליות וכרומוזומליות.

הפניה:

1. Schoumans, ג ', ו C. Ruivenkamp. "שיטות מעבדה לאיתור הפרעות כרומוזומליות. "שיטות בביולוגיה מולקולרית (קליפטון, נ 'ג'). U. S. הספרייה הלאומית לרפואה, n. ד. אינטרנט. 30 אפריל 2017

2. "בדיקות ציטוגנטיות לליקויים כרומוזומליים. "בדיקות Cytogenetic עבור הפרעות כרומוזומליות מזרח ביוטק דובאי. נ., n. ד. אינטרנט. 30 אפריל 2017.

Image באדיבות:

1. "יחיד מוטציות כרומוזום" מאת ריצ 'רד וילר (זפיריס) גרסה וקטורית: NikNaks - קובץ: יחיד מוטציות כרומוזום. png. (CC BY-SA 2. 0) via Commons Wikimedia