ההבדל בין SNP למוטציה | SNP מול מוטציה

ההבדל העיקרי - SNP לעומת מוטציה

וריאציות DNA בולטות בקרב אנשים. פולימורפיזם יחיד של נוקליאוטידים (SNP) ומוטציה הן שתי וריאציות כאלה, המביאות להבדלים ברצף של נוקליאוטידים באורגניזמים. ההבדל העיקרי בין SNP למוטציה הוא ש- SNP מייצג הבדל נוקליאוטיד יחיד ב- DNA, בעוד המוטציה מייצגת כל שינוי ב- DNA, כולל הבדלים רבים בנוקליאוטידים. SNP הוא סוג אחד של מוטציה.

-> ->

תוכן

1. סקירה והפרש מפתח

2. מה זה SNP

3. מהי מוטציה

4. השוואה בין-צדדית - SNP vs מוטציה

5. סיכום

מהו SNP?

פולימורפיזם יחיד של נוקליאוטידים (SNP) מוגדר כהבדל בנוקליאוטיד יחיד של דנ"א במיקום מסוים בגנום. ברוב האנשים, אותו רצף בסיס יכול להיות נוכח בעוד אנשים מסוימים עשויים להיות הבדל אחד נוקליאוטידים באותו מיקום של ה- DNA. אלה הם SNPs אשר תורמים וריאציות פנוטיפי, וריאציה במאפיינים אנתרופומריים, מאפייני הסתברות המחלה ותגובות לסביבות. זהו וריאציה גנטית הנפוצה ביותר נמצא בקרב האנשים. ההנחה היא כי בכל 300 נוקליאוטידים, SNP אחד ניתן לראות. זה מגלה כי יש יותר מ -10 מיליון SNPs בגנום האנושי. SNPs בגנום האנושי מציעים משאב למיפוי תכונות גנטיות מורכבות.

SNP הוא סוג אחד של מוטציה המכונה מוטציה נקודתית . כאשר SNP מתרחשת בתוך גן או באזור הרגולציה של הגן, הוא משפיע על תפקוד הגן על ידי משחק השפעה גדולה יותר על המחלה. רוב SNPs אין כל השפעה על בריאות או פיתוח. אף על פי כן, חלק מההבדלים הגנטיים הללו הוכחו כחשובים מאוד בחקר בריאות האדם. חוקרים מצאו SNPs שעשויים לסייע בחיזוי התגובה של הפרט לתרופות מסוימות, רגישות לגורמים סביבתיים כגון רעלנים וסיכון לפתח מחלות מסוימות.

כמה מחלות ידועות כגון אנמיה חרמשית, טלזמיה β וסיסטיק פיברוזיס מתרחשות בעיקר בשל SNP. אנשים מראים רמות רגישות שונות למגוון רחב של מחלות אנושיות. זה בעיקר בשל SNPs בגנום האנושי. חומרת המחלה ואיך הגוף מגיב לטיפולים נקבעים גם על ידי SNPs נמצא הגנום האנושי. לדוגמא, אנשים עם מוטציה בסיסית אחת בגן APOE (אפוליפופרוטין) מראים סיכון גבוה יותר ללקות במחלת אלצהיימר.

רצף DNA יסייע זיהוי SNPs. Pyrosequencing היא טכניקה גבוהה קצב הייצור אשר מאפשר זיהוי וריאציות אלים (SNP) בין רצפים מקבילים מרובים על ידי יצירת sequences ייחודי. זיהוי של פולימורפיזמים נוקליאוטידים בודדים על ידי PCR הוא הכרחי עבור סוגים רבים של ניתוח גנטי, מן הגנום מיפוי כדי לעקוב אחר מוטציות ספציפיות. SNPs הממוקמים בין גנים משמשים כסמנים ביולוגיים לזיהוי ולאיתור גנים הגורמים למחלות.

איור 1: מוטציה SNP שבו ציטוזין מוחלף על ידי thymine

מהי מוטציה?

מוטציה מתייחס לכל שינוי רצף ה- DNA. מוטציות נגרמות על ידי החדרת נוקלאוטידים, מחיקת נוקליאוטידים, היפוך נוקליאוטידים, שכפול של נוקליאוטידים וסידור מחדש של נוקליאוטידים בדנ"א. שינויים אלה גורמים להשפעות שליליות או חיוביות על פנוטיפים, וחלק מהמוטציות עוברות בירושה בדורות הבאים. מוטציות מקורן במהלך שכפול הדנ"א או בשל גורמים סביבתיים שונים כגון אור UV, עשן סיגריות, קרינה ועוד.

בקנה מידה קטן, בקנה מידה גדול מוטציות גלויים ב- DNA. מוטציות בקנה מידה קטן מתרחשות עקב מחיקות, תוספות, כפילויות, הבדלים בודדים בנוקליאוטידים, היפוכות וכד '. מוטציות בקנה מידה גדול מתרחשות עקב מחיקות של אזורים גדולים יותר, רבייה של וריאציות של מספרים, מחיקת גנים, אובדן עותקים גנטיים ותנועה של חלקים גדולים יותר של ה- DNA מהמקור המקורי, וכו 'מוטציות תביא לשינוי של מבנה הגן המבטא חלבונים טועים. לפעמים מוטציות לגרום מאפיינים חיוביים חלבונים טובים. מוטציות חשובות לאבולוציה. אחרת, ייתכן שהאוכלוסייה לא תוכל להסתגל לסביבות המשתנות והמאתגרות. לכן, מוטציות נחשבות ככוח המניע מאחורי האבולוציה. עם זאת, רוב המוטציות הן ניטרליות.

איור 2: מוטציה דנ"א

מה ההבדל בין SNP לבין מוטציה?

- diff מאמר ביניים לפני טבלה ->

SNP לעומת מוטציה

SNP הוא וריאציה DNA עקב הבדל יחיד נוקליאוטידים בדנ"א.
מוטציה היא וריאציה דנ"א עקב כל שינוי שהתרחש ברצף ה- DNA.	שינויים
זה כולל שינוי יחיד ב- DNA.
זה כולל שינויים רבים בנוקליאוטידים.	התרחשות
SNP שכיח מאוד נוכח בתדירות של יותר מ 1% באוכלוסייה.
מוטציות הן נדירות מאוד והן נמצאות בתדר הנמוך מ -1% מהאוכלוסייה.	סיכום - SNP לעומת מוטציה

מוטציה מוגדרת כאשר כל שינוי התרחש ברצף DNA יחסית לרצף ה- DNA הרגיל. אלה הם השינויים שנגרמו עקב טעויות של שכפול דנ"א או את ההשפעה של גורמים סביבתיים שונים. מוטציות קורות דרך החדרות, מחיקות, היפוך, שכפול וסידור מחדש של נוקליאוטידים. מוטציות גנטיות גורמות לשינויים מבניים ותפקודיים בגנים, וכתוצאה מכך הבדלים משמעותיים בדורות הבאים.עם זאת, מחלות בירושה נדירות נגרמת על ידי מוטציות מאז המחלה בירושה לעתים קרובות רצסיבי. SNP הוא וריאציה אחת נוקליאוטידים ברצף DNA מסוים בין הפרטים. ב SNPs, רק הבדל אחד נוקליאוטידים ניתן לצפות במיקום מסוים של רצף. SNP הוא גם סוג של מוטציה המכונה מוטציה נקודה כפי שהיא משנה את ה- DNA על ידי שינוי אחד נוקליאוטידים מן רצף בהתחשב.

הפניה:

1. "מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות? - דף הבית של גנטיקה. "הספרייה הלאומית לרפואה ע"ש ס. המכונים הלאומיים לבריאות, נ. ד. אינטרנט. 24 פברואר 2017

2. גונזלס, פלאיו, אנטוניו דיז-חואן, אלייזר קוטו, ויקטוריה אלווארז, ג'וליאן ר'גוארו, אלברטו באטלה וויסנטה אנדרס. "פולימורפיזם חד-נוקליאוטיד בגן האנושי p27 kip1 (-838C> A) משפיע על פעילות האמרגן הבסיסית ועל הסיכון לאוטם שריר הלב. "BMC ביולוגיה. BioMed Central, 02 אפריל 2004. אינטרנט. 24 פברואר 2017.

Image באדיבות:

1. "חלופה אחת של נוקליאוטידים פולימורפיזם תחליף המוטציה - ציטוזין כדי תימין" על ידי NHS הלאומי גנטיקה וגנומיקה מרכז החינוך - Flickr (CC BY 2. 0) via Commons Wikimedia

2. "DNA מוטציה UV" מאת נאס"א / דוד הרינג - נאס"א, (דומיין ציבורי) באמצעות Commons Wikimedia